Μοριακού Ελέγχου & Γενετικής
Προγεννητικός έλεγχος
- Veracity Nipt test – μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος για την εκτίμηση συνδρόμου down, τρισωμίας 13 και 18
- Μοριακή ανίχνευση γονιδίου Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας(SMN1)
- Μοριακός έλεγχος για Νωτ. Μυϊκή Ατροφία (SMN1, SMN2)
- Μοριακή ανίχνευση μετάλλαξης ΔF508 του γονίδιου CFTR
- Πλήρης αλληλούχιση γονιδίου CFTR Κυστικής Ίνωσης (>99%) και Ανάλυση MLPA
- Πλήρης αλληλούχιση CX26 γονιδίου
- Ανίχνευση 35delG μετάλλαξης CX26 γονιδίου
- Μοριακός έλεγχος α & β Μεσογειακής αναιμίας
- Μοριακός έλεγχος α, β & δβ Μεσογειακής αναιμίας
Υπογονιμότητα
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος
- Μοριακός καρυότυπος
- Ανίχνευση μετάλλαξης γονιδίου FMR1 (Σ. Εύθραυστου Χ)
- Μοριακή ανίχνευση μικροελλείψεων του Υ χρωμοσώματος
Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας & VTE – 13 μεταλλάξεις
- Μετάλλαξη R506Q του FV Leiden
- Μετάλλαξη R2H1299A του FV
- Μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης
- Μετάλλαξη V34L του FXIII
- Μετάλλαξη -455G>A του β-ινωδογόνου
- Πολυμορφισμός 4G/5G του PAI-1
- Μετάλλαξη L33P της GPIIIa(HPA-1)
- Πολυμορφισμός C807T της GPIa(HPA-5)
- Μετάλλαξη C677T του MTHFR
- Μετάλλαξη A1298C του MTHFR
- Πολυμορφισμός I/D του ACE
- Μετάλλαξη R3500Q της Apo B
- Πολυμορφισμοί E2/E3/E4 της ApoE
Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας & VTE – 21 μεταλλάξεις
- FV G1691A(Leiden)
- FV H1299R(R2)
- MTHFR C677T
- MTHFR A1298C
- Prothrombin G20210A
- β-Fibrinogen-455 G>A
- Factor XIII V34L
- PAI-1-675 4G/5G
- PAI-1-844 G>A
- GPIIIa L33P (HPA-1)
- HFE (p.C282Y)
- Apo B R3500Q
- Apo E C526T
- Apo E. T388C
- ACE I/D
- GPIa(C807T)
- PAI-2 C1238G
- eNOS G298A
- EPCR A4600G(H3)
- EPCR G4678C(H1)
- LPA A5673G
- SLCO1B1(c.521T>C)
Φάρμακα
- Μοριακή Ανίχνευση Πολυμορφισμών του Γονιδίου TPMT
- Ανίχνευση πολυμορφισμού DPD (5FU ανθεκτικότητα)
Αιματολογικά νοσήματα
- Μοριακή ανίχνευση V617F μετάλλαξης του γονιδίου JAK2
- Ποσοτική ανίχνευση γονιδίου BCR/ABL
- Ποιοτική ανίχνευση γονιδίου BCR/ABL
Γενετικά νοσήματα
- Μοριακός έλεγχος μεταλλάξεων Αιμοχρωμάτωσης (Μετάλλαξη p.C282Y, Μετάλλαξη p.H63D, Μετάλλαξη p.S65C του γονιδίου HFE)
- Πλήρης αλληλούχιση των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 και Ανάλυση MLPA
- Μοριακός έλεγχος δυστροφίας duchenne/becker
- Μοριακή ανίχνευση του αντιγόνου HLA-B27
- Μοριακή ανίχνευση αντιγ.ΗLA (DQ2,DQ8) προς διάγνωση Κοιλιοκάκης
Λοιμώξεις
- Μοριακή ανίχνευση & ποσοτικός προσδιορισμός DNA του ιού της Ηπατίτιδας B
- Μοριακή ανίχνευση & ποσοτικός προσδιορισμός RNA του ιού της Ηπατίτιδας C
- Προσδιορισμός γονοτύπου ιού της Ηπατίτιδας C
- Μοριακή ανίχνευση & ποσοτικός προσδιορισμός RNA του ιού της Ηπατίτιδας D
- Ποσοτικός προσδιορισμός DNA του ιού Epstein Barr (HHV-4)
- Ποσοτικός προσδιορισμός DNA του Κυτταρομεγαλοϊού (CMV)
- Μοριακή ανίχνευση DNA Toxoplasma gondii
- Ποσοτικός προσδιορισμός DNA του Απλού Έρπητα τύπου 1 & 2
- Ποσοτικός προσδιορισμός DNA του ιού Έρπητα ζωστήρα/Ανεμευλογιάς (VZV/HHV-3)
- Μοριακή ανίχνευση στελεχών ιού Γρίπης Α&Β & ταυτοποίηση H1N1
- Μοριακή Ανίχνευση SARS-CoV-2, Γρίπης Α, Γρίπης Β και RSV
- Μοριακή ανίχνευση RNA SARS-CoV-2 (COVID-19)
- Μοριακή ανίχνευση DNA μυκοβακτηριδίου της Φυματίωσης
- Μοριακή ανίχνευση και τυποποίηση HPV (21 τύποι)
Καινοτόμες μοριακές εξετάσεις
- Μοριακή Ανίχνευση 26 Παθογόνων Αναπνευστικού
Στο πάνελ της εξέτασης περιλαμβάνονται οι κάτωθι στόχοι:
| Adenovirus | Influenza A H3 |
| Bocavirus | Influenza H1N1-2009 |
| Bordetella pertussis | Legionella pneumophila |
| Corona 229E | Metapneumovirus |
| Corona OC43 | Mycoplasma pneumoniae |
| Corona NL63 | Parainfluenza 1 |
| Corona HKU1 | Parainfluenza 2 |
| SARS-CoV-2 | Parainfluenza 3 |
| Enterovirus | Parainfluenza 4 |
| Haemophilus influenzae | Rhinovirus |
| Influenza B | RSV A/B |
| Influenza A | Streptococcus pyogenes |
| Influenza A H1 | Streptococcus pneumoniae |
- Μοριακή Ανίχνευση 24 Παθογόνων Γαστρεντερικού
Στο πάνελ της εξέτασης περιλαμβάνονται οι κάτωθι στόχοι:
| Sapovirus | Salmonella spp. |
| Adenovirus | Campylobacter spp. |
| Giardia lamblia | Vibrio parahaemolyticus |
| Entamoeba histolytica | Vibrio cholerae |
| Cryptosporidium spp. | Shigella/Enteroinvasive E. coli |
| C. difficile Toxin B | Enteroaggregative E. coli |
| Plesiomonas shigelloides | Shiga toxin producing E. coli |
| Vibrio vulnificus | Enteropathogenic E. coli |
| Cyclospora cayetanensis | Enterotoxigenic E. coli |
| Astrovirus | Yersinia enterocolitica |
| Norovirus | C. difficile Toxin A |
| Rotavirus | C. difficile Binary Toxin A/B |
- Μοριακή Ανίχνευση 13 Σεξουαλικώς Μεταδιδόμενων Παθογόνων
Στο πάνελ της εξέτασης περιλαμβάνονται οι κάτωθι στόχοι:
| Chlamydia trachomatis |
| Ureaplasma parvum |
| Trichomonas vaginalis |
| Mycoplasma genitalium |
| Mycoplasma hominis |
| Neisseria gonorrhoeae |
| Ureaplasma urealyticum |
| Haemophilus ducreyi |
| Gardnerella vaginalis |
| Candida albicans |
| Treponema pallidum |
| Herpes virus type I |
| Herpes virus type II |
Επιπλέον
- Γονιδιακός έλεγχος για κληρονομική κακοήθεια γυναικών (85 γονίδια)
- Γονιδιακός έλεγχος για κληρονομική κακοήθεια ανδρών (90 γονίδια)
- Άνοια – Αλτσχάιμερ
Μέτρηση βιοδείκτη p-Tau217
